X-vázaná adrenoleukodystrofie je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi peroxizomální poruchy metabolismu do poruch peroxizomální b-oxidace.
Synonyma: X-linked adrenoleukodystrophy (XALD),
adrenaloleukodystrofie vázaná na chromozom X, adrenoleukodystrofie s pohlavně
vázaným přenosem, adrenomyeloneuroptie
Klasifikace (Blau, 2003): 25.8
McKusick (OMIM): 300100
Chromozomální
lokalizace: Xq28
Klinické
symptomy: 1/ cerebrální, 2/
spinální (míšní), 3/ endokrinní (adrenální insuficience).
Symptomy se projevují
u hemizygotních mužů a mírněji i u většiny heterozygotních žen.
Cerebrální forma je
nejčastěji diagnostikována u chlapců mezi 7. a 14. rokem života. Iniciálními
symptomy bývají změny chování s poruchami pozornosti a emoční labilitou.
Následuje rozvoj neurologické symptomatologie s poruchami paměti, zraku,
sluchu, hybnosti, rozvíjí se spastická kvadruparéza. Bývá zjištěna insuficience
nadledvin. Dochází k progresi do vegetativního stavu. Adrenomyeloneuropatie se
projevuje progredující spastickou paraparézou, polyneuropatií a poruchou
sfinkterů. Může být přítomna adrenální insuficience, která může být i jediným
příznakem onemocnění.
Laboratorní
nálezy: v plazmě jsou
zvýšeny koncentrace mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (C26:0).
Podkladem je deficit
ALD proteinu (transporter lokalizovaný v peroxizomální membráně, pravděpodobně
transportuje C26:0-CoA (koenzym A) estery přes peroxizomální membránu,
v peroxizomech pak probíhá jejich oxidace).
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace
Marta Kalousová, Daniel Přibyl, Eva Košťálová