DiGeorgeův syndrom patří mezi buněčné defekty buněčné imunity. Tento syndrom postihuje buněčnou imunitu v důsledku poruchy vývoje thymu. Absence nebo redukce tkáně thymu spojená s anatomickými abnormalitami, zejména vrozenými srdečními vadami, je důsledkem vývojového defektu 3. a 4. žaberní výchlipky. Incidence onemocnění je asi 1:4000. Tento syndrom se označuje také jako CATCH22 nebo velokardiofaciální syndrom. Genetická anomálie tkví v deleci úseku 22., vzácně na 10. chromozómu. Klinické problémy pacientů vyplývají záhy po narození ze srdeční vady, případně z hypoparathyreózy (křeče), neboť chybí i příštítná tělíska. Přítomna je dysmorfie obličeje a později mentální retardace. Pacienti mohou mít podle stupně dysfunkce thymu snížené množství T lymfocytů. Projevy imunodeficience jsou variabilní a odrážejí stupeň poruchy lymfocytů T.

Další informace

Jiřina Bartůňková